Tetralogia Fallot – cauze, simptome și tratament
Tetralogia lui Fallot este cea mai comună formă de boală cardiacă congenitală cianotică. Cianoza este decolorarea anormală, albăstruie, a pielii, care apare din cauza nivelurilor scăzute de oxigen circulant în sânge. Tetralogia Fallot constă în combinarea a patru afecțiuni cardiace diferite: o afecțiune de sept ventricular (VSD); ieșire obstrucționată de sânge din ventriculul drept la plămâni (stenoză pulmonară); o aortă deplasată, care face ca sângele să curgă în aortă atât din ventriculul drept, cât și din ventriculul stâng (dextropoziție sau suprasolicitarea aortei); și mărirea anormală a ventriculului drept (hipertrofia ventriculului drept). Severitatea simptomelor este legată de gradul de obstrucție a fluxului sanguin din ventriculul drept.
1. Tetralogia Fallot – Introducere
Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare, cunoscute sub numele de atrii, sunt separate una de cealaltă printr-o partiție fibroasă, cunoscută sub numele de sept atrial. Cele două camere inferioare sunt cunoscute sub numele de ventricule și sunt separate una de cealaltă de septul ventricular. Valvele conectează atriile (stânga și dreapta) la ventriculii lor respectivi. Supapele permit pomparea sângelui prin camere. Sângele călătorește din ventriculul drept prin artera pulmonară, până la plămâni, unde primește oxigen. Sângele se întoarce la inimă prin venele pulmonare și intră în ventriculul stâng. Ventriculul stâng trimite sângele, acum plin de oxigen, în artera principală a corpului (aorta). Aorta trimite sângele în tot corpul.
Ce este afecțiunea septală ventriculară? Inima are un perete interior, care separă cele două camere, numit sept. Septul oprește amestecarea sângelui între cele două părți. Un defect de sept ventricular este o gaură în sept, care face ca sângele bogat în oxigen (ventriculul stâng) și sângele sărac în oxigen (ventriculul drept) să se amestece.
Ce este stenoza pulmonară? Acest defect reprezintă îngustarea valvei pulmonare, prin care curge sângele sărac în oxigen în artera pulmonară și de acolo sângele călătorește către plămâni, pentru a prelua oxigen. Stenoza pulmonară este atunci când valva pulmonară nu se poate deschide complet, făcând inima să lucreze mai mult și duce la o lipsă de sânge care ajunge la plămân.
Ce este hipertrofia ventriculară dreaptă? Mușchiul ventriculului drept este mai gros, datorită faptului că partea dreaptă a inimii primește un flux sanguin excesiv din partea stângă a inimii, prin defectul septal ventricular, și lucrează mai mult.
Ce este suprasolicitarea aortei? Într-o inimă normală, aorta este atașată de ventriculul stâng și permite sângelui bogat în oxigen să curgă în tot corpul. Într-o tetralogie a inimii Fallot, aorta este situată între ventriculul stâng și cel drept. Acest lucru face ca sângele sărac în oxigen din ventriculul drept să curgă în aortă, în loc de artera pulmonară. Dacă sugarii cu tetralogia Fallot nu sunt tratați, simptomele devin, de obicei, progresiv mai severe. Fluxul de sânge către plămâni poate fi redus și mai mult, iar cianoza severă poate provoca complicații care pun viața în pericol. Cauza exactă a tetralogiei Fallot nu este cunoscută.
2. Tetralogia Fallot – Semne și simptome
Simptomele tetralogiei Fallot variază foarte mult de la persoană la persoană. Severitatea simptomelor, care poate varia de la ușoară la severă, este legată de gradul de obstrucție a fluxului sanguin din ventriculul drept. Tetralogia Fallot poate fi prezentă la naștere sau poate apărea în primul an de viață. Cel mai frecvent simptom al acestei tulburări este decolorarea anormală, albăstruie, a pielii (cianoza). Acest lucru se poate întâmpla în timp ce copilul este în repaus sau plânge. Membranele mucoase ale buzelor și gurii, vârfurile degetelor și unghiilor de la picioare pot fi deosebit de albastre din cauza lipsei de oxigen. Sugarii afectați pot avea dificultăți de respirație (dispnee); ca urmare, au tendința de a se juca perioade scurte și apoi de a se odihni. Alte simptome pot include un suflu cardiac, oboseală ușoară, poftă redusă de mâncare, creștere lentă în greutate, o creștere anormală a numărului de celule roșii din sânge (policitemie), degete de la mâini și de la picioare cu vârfuri largi, mărite și unghii în suprafață (bătute), și/sau creșterea fizică întârziată. Unii sugari cu tetralogia Fallot pot prezenta episoade de cianoză severă și dificultăți de respirație (atac paroxistic hipercianotic). În timpul acestor episoade, bebelușul poate deveni neliniştit, extrem de cianotic în timp ce gâfâie după aer și nu răspunde la vocile părinților. În situații extreme, bebelușii pot leșina. Se poate presupune o poziție ghemuită, caracteristică, pentru a ajuta la respirație. Atacurile severe pot duce la pierderea cunoștinței și, ocazional, la convulsii sau paralizie temporară pe o parte a corpului (hemipareză). Aceste simptome pot dura de la câteva minute la câteva ore și pot fi urmate de perioade de slăbiciune musculară și o perioadă prelungită de somn.
O varietate de alte complicații pot apărea în asociere cu tetralogia Fallot. Acestea pot include anemie ușoară la sugari, creșterea anormală a numărului de globule roșii (policitemie) la copiii mai mari și afecțiuni de coagulare a sângelui (coagulare). Aceste anomalii ale sângelui pot duce la formarea de cheaguri de sânge care pot călători prin fluxul sanguin (embolie). Aceste cheaguri de sânge pot determina întreruperea temporară a aportului de sânge a creierului (infarcte cerebrale).
Complicațiile suplimentare pot include inflamația infecțioasă a sinusurilor (sinuzita) și abcesele cerebrale. În unele cazuri, legătura dintre aortă și artera pulmonară, care, în mod normal, se închide înainte de naștere, poate rămâne deschisă (ductus arteriosus patent). Simptomele asociate cu această afecțiune variază în funcție de dimensiunea deschiderii și pot include respirație rapidă, infecții respiratorii frecvente și oboseală ușoară. Insuficiența cardiacă congestivă este rară, cu excepția asocierii cu infecția bacteriană a inimii (endocardită) sau a ritmului cardiac anormal (aritmii). Cu toate acestea, un semn comun este un suflu al inimii sau un sunet suplimentar auzit în timp ce asculți bătăile inimii. Cea mai severă formă de tetralogie a lui Fallot este cunoscută sub numele de pseudotruncus arteriosus. Sugarii cu această formă de tulburare experimentează simptome severe, care se referă la obstrucția profundă a fluxului sanguin din ventricul drept și subdezvoltarea severă a vaselor de sânge asociate și a valvelor legate de plămâni (atezie pulmonară). afecțiunile septului ventricular sunt, de obicei, severe în această formă de tulburare. Cianoza severă, nivelurile alarmant de scăzute ale oxigenului circulant și globulele roșii circulante excesive (policitemie) sunt caracteristicile majore ale pseudotruncus arteriosus.
3. Tetralogia Fallot – Cauze
Cauza exactă a tetralogiei Fallot nu este cunoscută. Cu toate acestea, unele studii sugerează că tulburarea se poate datora interacțiunii mai multor factori genetici și/sau de mediu (multifactoriali). Prin urmare, cercetătorii bănuiesc că ceva poate afecta genele în fătul în curs de dezvoltare, provocând acest defect congenital, dar natura exactă a acestui declanșator nu este cunoscută. Unele afecțiuni care pot crește riscul de a avea un copil cu tetralogie Fallot sunt bolile virale, consumul de alcool, diabetul, alimentația deficitară și sarcina peste 40 de ani. Aproximativ 25 la sută dintre sugarii cu tetralogia Fallot au și alte malformații congenitale, care nu au legătură cu funcția sau structura inimii.
Tetralogia lui Fallot este o malformație congenitală rară a inimii, care apare mai frecvent la bărbați decât la femei. Aproximativ 1% dintre nou-născuți au afecțiuni cardiace congenitale. Aproximativ 10% dintre acești sugari sunt diagnosticați cu tetralogie Fallot. Acest defect cardiac este, de obicei, detectat la săptămâni sau luni după naștere. Prevalența tetralogiei Fallot este estimată la 1 din 3.000 de născuți vii. Copiii cu tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, au, adesea, tetralogia Fallot și alte boli cardiace congenitale.
4. Tetralogia Fallot – Tulburări conexe
Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale tetralogiei lui Fallot. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.
- afecțiunile septale atriale (ASD) sunt afecțiuni cardiace congenitale frecvente, caracterizate prin prezența unei mici deschideri între cele două atrii ale inimii. Aceste afecțiuni duc la o creștere a volumului de muncă pe partea dreaptă a inimii, precum și la un flux excesiv de sânge către plămâni. Simptomele, care variază foarte mult, pot deveni evidente în timpul copilăriei, adolescenței sau la vârsta adultă, depinzând de severitatea defectului. Simptomele tind să fie ușoare la început și pot include dificultăți de respirație (dispnee), susceptibilitate crescută la infecții respiratorii și decolorare anormală, albăstruie, a pielii și/sau a membranelor mucoase (cianoză). Unele persoane cu ASD pot prezenta un risc crescut pentru formarea de cheaguri de sânge, care pot călători în arterele majore (embolie), blocând circulația sângelui.
- afecțiunile septului ventricular (VSD) reprezintă un grup de afecțiuni cardiace congenitale comune, caracterizate prin absența unui singur ventricul. Sugarii cu aceste afecțiuni pot avea 2 atrii și 1 ventricul mare. Simptomele acestor afecțiuni sunt similare cu cele ale altor afecțiuni cardiace congenitale și pot include o frecvență anormal de rapidă a respirației (tahipnee), culoarea albastră a pielii (cianoză), respirație șuierătoare, bătăi rapide ale inimii (tahicardie) și/sau un ficat anormal de mărit (hepatomegalie). VSD-urile pot provoca, de asemenea, acumularea excesivă de lichid în jurul inimii, ceea ce duce la insuficiență cardiacă congestivă.
- Defectul septal atrioventricular (AVSD) este o malformație cardiacă rară, care este prezentă la naștere (congenitală) și se caracterizează prin dezvoltarea necorespunzătoare a septurilor și valvelor inimii. Sugarii cu forma completă a defectului dezvoltă, de obicei, insuficiență cardiacă congestivă. Excesul de lichid se acumulează în alte zone ale corpului, în special în plămâni. Congestia pulmonară poate duce la dificultăți de respirație (dispnee). Alte simptome pot include o decolorare albăstruie a pielii (cianoză), obiceiuri proaste de hrănire, respirație anormal de rapidă (tahipnee) și ritm cardiac (tahicardie) și/sau transpirație excesivă (hiperhidroză). Adulții cu AVSD pot prezenta tensiune arterială scăzută anormal, bătăi neregulate ale inimii și/sau bătăi rapide ale inimii.
- Cor triatriatum este un defect cardiac congenital extrem de rar, caracterizat prin prezența unei camere suplimentare deasupra atriului stâng al inimii. Venele pulmonare, care returnează sângele din plămâni, se scurg în acest „al treilea atriu” suplimentar. Simptomele cor triatriatum variază foarte mult și depind de dimensiunea deschiderii dintre camere. Simptomele pot include respirație anormal de rapidă (tahipnee), decolorare albăstruie a pielii (cianoză), respirație șuierătoare, tuse și/sau acumulare anormală de lichid în plămâni (congestie pulmonară).
- Cor triloculare biatriatum este o malformație cardiacă congenitală extrem de rară, caracterizată prin absența unui ventricul. Sugarii cu acest defect au 2 atrii și 1 ventricul mare. Simptomele sunt similare cu cele ale altor afecțiuni cardiace congenitale și pot include dificultăți de respirație (dispnee), acumulare excesivă de lichid în plămâni și în jurul inimii (edem pulmonar) și/sau o decolorare albăstruie a pielii și a membranelor mucoase (cianoză). Alte simptome pot include obiceiuri proaste de hrănire, respirație anormal de rapidă (tahipnee) și/sau bătăi anormal de rapide ale inimii (tahicardie).
- Stenoza valvei mitrale este o malformație cardiacă rară care poate fi prezentă la naștere (congenitală) sau dobândită. Se caracterizează prin îngustarea anormală a deschiderii valvei mitrale. În forma congenitală, simptomele variază foarte mult și pot include tuse, dificultăți de respirație, palpitații ale inimii și/sau infecții respiratorii frecvente. În stenoza valvei mitrale dobândite, simptomele pot include, de asemenea, slăbiciune, disconfort abdominal, durere în piept (angina pectorală) și/sau pierderea periodică a conștienței.
5. Tetralogia Fallot – Diagnostic
Diagnosticul de tetralogie a lui Fallot este confirmat prin evaluarea clinică și examenul fizic. O varietate de teste specializate, inclusiv EKG-ul de repaus, EKG-ul de efort și ecocardiografia Doppler pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnostic și terapie. Când este prezentă tetralogia lui Fallot, studiile cu raze X dezvăluie, de obicei, o inimă de dimensiuni normale, care este, în mod caracteristic, în formă de cizmă (coeur en sabot). Măsurătorile periodice ale saturației sistemice de oxigen din sânge și ale hemoglobinei sunt, de asemenea, recomandabile. Sugarii cu această tulburare au, de obicei, un suflu relativ puternic peste sternul din stânga-sus.
6. Tetralogia Fallot – Terapii standard
Tratamentul definitiv pentru tetralogia Fallot este reprezentat de intervenția chirurgicală. Corectarea chirurgicală a acestei malformații cardiace este cel mai bine realizată în timpul copilăriei. Alegerea procedurii chirurgicale exacte se bazează pe severitatea simptomelor și amploarea malformației. Chirurgul va lărgi valva pulmonară și trecerea de la ventriculul drept la artera pulmonară se va mări. Un plasture acoperă orificiul din sept pentru a repara afecțiunea septului ventricular. Prin rezolvarea problemelor VSD și valvei pulmonare, remediază celelalte două afecțiuni. Operația temporară poate fi recomandată dacă bebelușii sunt prea slabi sau mici pentru a avea o intervenție chirurgicală de reparație completă; operația de reparație completa va fi efectuată când bebelușul este mai puternic. Un tub sau un este plasat între o arteră mare, care se ramifică din aortă și artera pulmonară. Creează o cale prin care sângele se deplasează către plămâni, pentru a obține oxigen. Tubul este îndepărtat în timpul operației de reparație completă. Când repararea timpurie nu este posibilă, pot fi luate alte măsuri chirurgicale în timpul copilăriei timpurii.
Înainte de intervenția chirurgicală, tratamentul pentru controlul simptomelor (paliativ) poate include menținerea unui aport adecvat de lichide (hidratare), monitorizarea nivelului de hemoglobină din sânge și evitarea exercițiilor fizice intense. Medicamentele pentru inimă (adică digitalice) pot fi prescrise pentru a ajuta la controlul bătăilor neregulate ale inimii (aritmii), bătăilor rapide ale inimii și/sau insuficienței cardiace.
Episoadele de hipoxie pot necesita administrarea de oxigen suplimentar, morfină și/sau alte medicamente care îmbunătățesc concentrația de oxigen. Poziția genunchi-piept poate aduce, de asemenea, o oarecare ameliorare simptomatică. Bicarbonatul de sodiu poate fi administrat pentru a scădea nivelurile anormal de ridicate de acid din sânge (acidoză). Medicamentul propranolol poate fi administrat pentru a ajuta la prevenirea simptome și pentru a le reduce severitatea. Medicamentele care ajută la eliminarea excesului de lichid din organism (diuretice), restricția alimentară de sare și repausul la pat pot fi eficiente în tratarea insuficienței cardiace congestive.
Antibioticele pot fi prescrise sugarilor cu tetralogia Fallot,tru a ajuta la prevenirea infecțiilor (profilaxie), deoarece copiii cu această tulburare sunt susceptibili la infecția bacteriană a inimii (endocardită). Infecțiile respiratorii trebuie tratate energic și precoce. Copiii ar trebui să primească antibiotice în momente cu risc previzibil (de exemplu, extracții dentare și intervenții chirurgicale). Alt tratament este simptomatic și de susținere. Deși riscul de tetralogie a lui Fallot la frații sugarilor cu această tulburare este considerat a fi foarte scăzut, consilierea genetică poate fi benefică pentru părinți și pentru alți membri ai familiei.
Așadar, tetralogia lui Fallot este o afecțiune rară cauzată de o combinație de patru afecțiuni cardiace care sunt prezente la naștere (congenitale). Aceste afecțiuni, care afectează structura inimii, fac ca sângele sărac în oxigen să curgă din inimă și către restul corpului. Bebelușii și copiii cu tetralogia Fallot au, de obicei, pielea albastră, deoarece sângele lor nu transportă suficient oxigen. Tetralogia Fallot este, adesea, diagnosticată în timp ce copilul este sugar sau la scurt timp după. Uneori, în funcție de severitatea afecțiunilor și simptomelor, tetralogia Fallot nu este detectată până la vârsta adultă. Toți bebelușii care au tetralogia Fallot au nevoie de intervenții chirurgicale corective. Persoanele cu tetralogie Fallot au nevoie de controale medicale regulate pentru tot restul vieții și pot avea restricții de activitate.
Referințe medicale:
- https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tetralogyoffallot.html
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477
- https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/tof
Sursa foto: unsplash.com
